乳房畸形由先天性和后天性两种疾病组成。先天性乳房畸形是指胎儿在胚胎期乳腺发生和退化发生异常变化而引起的乳腺发育异常。如常见的多乳腺，多乳头畸形，乳头内翻等均属先天性乳房畸形。后天性乳房畸形多是指在外源性因素的作用下，使机体内雌、雄性激素等水平出现异常突变而导致的乳腺异常发育，最常见的后天乳房畸形有男性乳腺发育、女性乳腺肥大症以及小乳症。