一般人群中重要缺陷的发生率为2%左右，可以是体表畸形，也可是内脏畸形。它的发生可能是遗传因素（约占25%），也可能是环境因素如接触化学物品、药物、放射性物质或各种感染（约占10%），也可能是环境与遗传的共同作用（占65%）。
所以，要实现优生，必须在计划怀孕前就注意这两方面的保健：一方面是做好遗传咨询，尽可能控制遗传因素对胎儿的不良影响；另一方面是要注重环境保护包括母体所处的大环境和胎儿在母体生长的小环境，尽可能避免不良环境因素的影响。
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